Đồ thị Tri thức (Knowledge Graph)
Phân tích phả hệ & Đột biến gen bẩm sinh
Thế hệ IThế hệ II
man
Cha
Cd17 (+/-)
woman
Mẹ
--SEA (+/-)
child_care
Bệnh nhânNguyễn Văn A - 5 tuổi
Đột biến Cd17
Đột biến --SEA
bloodtype
Chi tiết đột biến gen
Hồ sơ #THAL-2024Cd17 (A > T)
Đột biến vô nghĩa (Nonsense mutation) tại codon 17 của chuỗi beta-globin. Gây ngừng tổng hợp chuỗi sớm.
genetics
Tần suất di truyềnNguy cơ cao (85%)
--SEA Deletion
Mất đoạn lớn vùng Đông Nam Á trên locus alpha-globin.
genetics
Alpha Thalassemiaarrow_forward
biotech
HbHLoại bệnh lý
medical_information
Khuyến nghị di truyền
Tham vấn di truyền cho các thành viên trực hệ trong gia đình về nguy cơ mang gen.
Kiểm tra định kỳ nồng độ Hemoglobin và Ferritin mỗi 3 tháng.